Хвороба Помпе (ХП) — тяжке, прогресуюче, спадкове захворювання з системними проявами, яке відноситься до орфанних захворювань. Хвороба Помпе рідкісний і дуже серйозний патологічний стан, що пов'язане з генетичними порушеннями.

- Хвороба має такі клінічні прояви:

- М'язова слабкість ніг і ділянки кульшових суглобів-

- М'язова слабкість рук і ділянки плечових суглобів

- Слабкість м'язів шиї, горла та/або обличчя

- Слабкість м'язів живота

- Задишка та м'язова слабкість

- Зменшення м'язової маси

- М'язовий біль

- Підвищена втомлюваність

 Порушення обміну глікогену супроводжуються її аномальним накопиченням в лізосомах і цитоплазмі міокарда (скорочувальної і провідній системах), скелетних м'язах і печінці, що призводить до незворотних ушкоджень органів і тканин хворого.

 Симптоми захворювання можуть проявитися в будь-якому віці — від дитячого до зрілого (інфантильна та юнацька форми).

 За характером перебігу виділяють стрімку (зі смертельним результатом на першому році життя) і повільно, але неухильно прогресуючу (зі значним погіршенням стану хворого та/або передчасною смертністю) форми хвороби.

 Лікування полягає в застосуванні ферментозамісної терапії (ФЗТ) препаратом Міозим (алглюкозидаза альфа).

 Хвороба Гоше (ХГ) - рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ці мутаціі обумовлюють дефіцит активності лізосомального ферменту глюкоцереброзидази, внаслідок чого порушується лізосомальне зберігання. Це призводить до накопичення субстрату (глюкоцереброзиду) в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів. Заповнені ліпідами «клітини Гоше» акумулюються в різних тканинах і органах, особливо в селезінці, печінці, кістковому мозку, легенях та мозку.

 ХГ є найпоширенішою лізосомною хворобою накопичення. Вона виникає, коли дитина отримує аномальний ген від обох батьків. Якщо людина успадковує лише один із цих аномальних генів, вона вважається носієм, який не має цієї хвороби, але може передати цей ген наступному поколінню.

 При ХГ не виробляється достатньо ферменту, який називається глюкоцереброзидаза, що розщеплює глюкоцереброзид - жирову речовину, що знаходиться в клітинах. Без достатньої кількості ферменту жирова речовина накопичується в певних клітинах, а саме в макрофагах, та збільшує їх. Ці збільшені макрофаги називаються клітинами Гоше.

 1-й тип хвороби Гоше - найпоширеніша форма в західному світі і становить більше 95% випадків. Ознаки та симптоми 1-го типу можуть починатися в будь-якому віці і зазвичай включають анемію, що може спричинити втому та задишку, синці, носові кровотечі чи кровоточивість ясен (внаслідок тромбоцитопенії), біль, дискомфорт у животі (викликаний збільшенням розміру селезінки та печінки), біль у кістках, часті переломи, затримка росту. У людей з хворобою Гоше 1-го типу часто можна очікувати звичайну тривалість життя, при умові лікування. Зустрічається в усьому світі та всіх популяціях, але найбільш поширена серед євреїв ашкеназі.

 2-й тип хвороби Гоше характеризується аномаліями центральної нервової системи і, як правило, призводить до летального наслідку протягом перших двох років життя. Вражає людей в усьому світі, але є дуже рідкісним.

 3-й тип хвороби Гоше проявляється в ранньому дитинстві, часто має симптоми подібні до 1-го типу разом з різноманітними неврологічними ознаками та повільно прогресуючий перебіг, що часто призводить до летального наслідку на другому та третьому десятиріччі життя. Симптоми зазвичай розвиваються в дитинстві і тривають у дорослому віці. Цей тип ХГ більш поширений на Близькому Сході, Індії, Китаї.

 З часом клітини Гоше акумулюються в печінці, селезінці, легенях та кістковому мозку, завдаючи їм шкоди, поки не порушується нормальна функція органа. Порушення, пов'язані з кістками, можуть бути особливо болісними і, зрештою, обмежити рухливість людини. У рідкісних випадках клітини Гоше також можуть акумулюватися у мозку і призводити до більш важкої форми захворювання.

Симптоми хвороби Гоше 1-го типу:

- Гепатомегалія

- Спленомегалія

- Анемія

- Тромбоцитопенія

- Біль у кістках, часті переломи

- Захворювання кісток

- Втома

- В деяких випадках – проблема з диханням.

- Діагностика:

В даний час захворювання діагностують за аналізом крові, який вимірює ферментну активність глюкоцереброзидази. Для людей з відомим сімейним анамнезом хвороби Гоше діагноз може підтвердити генетичний тест.

 Зважаючи на значний клінічний поліморфізм ХГ, доцільним є проведення попереднього скринінгу пацієнтів з підозрою на ХГ, що передбачає вимірювання активності глюкоцереброзидази у сухих плямах крові. Результати тесту не можуть слугувати підтверджуючими діагноз ХГ, і потребують додаткової перевірки дефіциту активності ферменту у лейкоцитах крові та фібробластах шкіри.

Остаточний діагноз ХГ встановлюється після визначення рівня активності глюкоцереброзидази у лейкоцитах, фібробластах та/або проведення молекулярного аналізу гену.

Вимірювання активності хітотриозидази є допоміжним тестом при діагностиці хвороби Гоше, проте він не може слугувати основним, оскільки значна частина населення є носіями алелей, що призводять до природної низької активності цього ферменту. Також, активність хітотриозидази є важливим маркером успішності лікування хвороби Гоше, якщо у пацієнта відсутні мутації, що призводять до природньої низької активності цього ферменту.

Молекулярний аналіз гену глюкоцереброзидази (GBA) рекомендовано проводити кожній дитині з підтвердженим діагнозом хвороби Гоше.

Лікування:

Незважаючи на те, що в даний час хвороба Гоше є невиліковною, терапія може допомогти контролювати деякі симптоми захворювання.

 Лікування :

Спеціальне лікування пацієнтів здійснюється за допомогою ферментної замісної терапії (ФЗТ), та може застосовуватися у більшості хворих з 1-м та 3-м типом хвороби Гоше.

На сьогоднішній день не існує ефективних методів лікування неврологічних проявів 2-го і 3-го типу хвороби Гоше, а також важкого ураження мозку, в таких випадках призначають симптоматичне підтримуюче лікування.