Хвороба Помпе (ХП) — тяжке, прогресуюче, спадкове захворювання з системними проявами, яке відноситься до орфанних захворювань. Хвороба Помпе рідкісний і дуже серйозний патологічний стан, що пов'язане з генетичними порушеннями.
- Хвороба має такі клінічні прояви:
- М'язова слабкість ніг і ділянки кульшових суглобів-
- М'язова слабкість рук і ділянки плечових суглобів
- Слабкість м'язів шиї, горла та/або обличчя
- Слабкість м'язів живота
- Задишка та м'язова слабкість
- Зменшення м'язової маси
- М'язовий біль
- Під
...
Читати далі »