Ниркова глюкозурія

Глюкозурією називається підвищення концентрації цукру в сечі.

Ниркова глюкозурія -  стан, при якому глюкоза виводиться з організму з сечею, не дивлячись на те, що рівень її в крові нормальний або навіть знижений. Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу (це означає що мутантна форма гена домінує над нормальною формою, і якщо вона є хоча б у одного із батьків, то буде і у дитини; при цьому спадкування не пов’язане зі статтю, тобто це захворювання може бути як у хлопчика, так і у дівчинки).

В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в канальцях, внаслідок чого хворий виділяє її в кількості від 10 до 30 г у добу.

Частота захворювання становить 2-3 особи на 1000 населення.

Клініка. Загальний стан хворих, як правило, не страждає. При значних втратах глюкози відзначається ниркова поліурія (збільшення виділення сечі), поліфагія (підвищення апетиту), полідіпсія (сильна спрага), ознаки зневоднення, знижений рівень калію в крові, ацетон у сечі. Таким чином, клініка ниркової глюкозурії дуже подібна із клінікою цукрового діабету.

В тяжких випадках, внаслідок значної втрати цукру з сечею, можуть бути наступні клінічні симптоми: втомлюваність, слабкість в нижніх кінцівках, відчуття голоду, спрага, головокружіння, двоїння в очах, підвищене потовиділення, болі в м’язах, зниження м’язової сили, збільшення виділення сечі за добу. Симптоми глюкозурії різноманітні і ще однією ознакою розвитку патології стає різке зниження маси тіла, відчуття постійної слабкості організму і втомлюваності. Яскравою ознакою захворювання являється сухість шкірного покриву, людину турбує подразнення і свербіж по всьому тілу, особливо в ділянках статевих органів. Також до симптомів глюкозурії відноситься серйозне погіршення роботи зорових органів, підвищена сонливість і постійна депресія. У дітей ниркова глюкозурія може бути причиною відставання в фізичному розвитку.

Диференціальна діагностика заснована на наступних критеріях: у хворих нирковою глюкозурією спостерігається підвищена екскреція глюкози при нормальному вмісті цукру в крові; втрата глюкози із сечею відносна рівномірна в денний і нічний час і не залежить від надходження вуглеводів в організм; рівень цукру в крові не підвищується навіть при навантаженні глюкозою; цукрова крива в нормі, відсутність цукрового діабету протягом 3 років спостереження.

Лікування. Патогенетичного лікування немає. Симптоматична терапія полягає в додатковому введенні глюкози при тенденції до гіпоглікемії (зниження концентрації цукру в крові нижче 3,5 ммоль/л), тому що дефіцит вуглеводів може негативно позначатися на фізичному розвитку дитини. Для цього потрібно враховувати фізичні навантаження і рівень поступлення вуглеводів з їжею. У той же час варто враховувати, що перевантаження вуглеводами збільшує втрату цукру. Для усунення гіпокаліємії призначають калієву дієту (ізюм, чорнослив, печена картопля).

При значному зниженні концентрації глюкози в крові її вводять внутрішньовенно. Якщо відбувається зневоднення організму, крапельно вводять розчини з мінеральними речовинами.

Специфічної профілактики ниркової глюкозурії не існує. Так як ця хвороба спадкова, то єдина профілактика – це медико-генетичне консультування батьків.

Діти з захворюванням на ниркову глюкозурію повинні знаходитись під постійним наглядом лікарів-педіатрів та ендокринологів.

Прогноз при дотриманні дієти сприятливий.

Лікар-нефролог Анна ЖУГА